近日,我院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)確診神經(jīng)系統(tǒng)罕見病例----成人型腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
患者魏某，男性，49歲，主因“性功能障礙18年，行走不穩(wěn)伴間斷性尿便失禁10年，加重伴頭暈2月”就診，患者自18年前開始依次逐漸出現(xiàn)性功能障礙、行走不穩(wěn)伴間斷性尿便失禁，先后就診于省級醫(yī)院及北京著名三甲醫(yī)院，考慮過“脊髓小腦性共濟失調(diào)”、“多系統(tǒng)萎縮”等。入住我院后，于小榮主任帶領(lǐng)的醫(yī)療團隊根據(jù)患者發(fā)病特點結(jié)合患者癥狀、體征，肌電圖、頭胸椎MRI影像等檢查，與核磁室王改梅主任多次溝通、研討，考慮患者為“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）”。經(jīng)完善極長鏈脂肪酸檢測及基因檢測等相關(guān)檢查，明確診斷為成人型ALD。經(jīng)檢索，本例患者為我市首例確診病例。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X連鎖隱性遺傳病，是一種最常見的過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)及脊髓。半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病，成年起病者少見，主要表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等。本病發(fā)病率約為0.5/10萬-1/10萬，95%為男性，5%為女性雜合子。本患者以自主神經(jīng)損害起病，極為罕見，國內(nèi)尚無報道。
神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)近年來按照醫(yī)院工作的總體思路不斷發(fā)展，向疑難危重救治方向努力，多次診治我院首例確診的疑難雜癥，不斷開展新技術(shù)、新業(yè)務(wù)，在神經(jīng)科領(lǐng)域的知名度和影響力不斷提高。
圖/文：趙敏 責(zé)任編輯：凌金梅
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