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我院內(nèi)分泌科在基因診斷方面再創(chuàng)新績(jī)，成功基因診斷我市首例Bartter綜合征，標(biāo)志著我院在低鉀血癥診斷方面有了重大臨床突破。
患者，女，36歲，因間斷四肢無(wú)力4年，伴心悸、納差3月，于2017年1月5日入我院。入院查體：生命體征平穩(wěn)，心肺腹未見異常。四肢活動(dòng)正常，肢體肌力5級(jí)，肌張力正常，膝反射減弱。
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，考慮為Bartter綜合征引起的低鉀血癥，給予碳酸氫鈉片，螺內(nèi)酯片及吲哚美辛片治療，同時(shí)停止補(bǔ)鉀治療，治療后血鉀上升，尿鉀減少，治療有效。進(jìn)一步為更加明確診斷可行腎活檢或基因測(cè)序，抽血行Gitelman綜合征/Bartter綜合征相關(guān)基因測(cè)序，檢測(cè)結(jié)果：檢測(cè)到一個(gè)雜合致病突變和一個(gè)雜合變異。
Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報(bào)告2例，以后陸續(xù)有類似報(bào)告本病較少見，迄今報(bào)告幾百例，國(guó)內(nèi)已報(bào)告幾十例。
該患者存在典型的低鉀臨床表現(xiàn)，根據(jù)患者發(fā)病年齡，臨床表現(xiàn)、血鎂正常偏低，24h尿鈣低，經(jīng)藥物治療后效果明顯，同時(shí)基因測(cè)序，確診為Gitelman綜合征。（內(nèi)分泌科）
攝影/撰稿：范梅林 編輯：白云 責(zé)任編輯：凌金梅
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