歡迎來到臨汾市人民醫(yī)院官方網(wǎng)站
近日,我院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)在疑難雜癥診治方面再創(chuàng)新績，成功診治一例肯尼迪病患者?；颊叽弈衬?，男，60歲，主因“雙下肢無力7年，加重伴雙上肢力弱3年”來我院就診?；颊呗圆〕?，從下蹲站立困難，進(jìn)行性加重到上樓梯、爬坡費(fèi)力，后逐漸出現(xiàn)雙上肢上抬受限，影響生活而就診，中間輾轉(zhuǎn)多家三甲醫(yī)院就診未果。后慕名找到我院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)于小榮主任，遂入住我院。于主任帶領(lǐng)二病區(qū)醫(yī)療團(tuán)隊根據(jù)患者發(fā)病情況、肌酶改變、肌電圖檢查、影像檢查、雄激素不敏感等特征，查閱相關(guān)資料，組織全科醫(yī)師討論，積極與山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合作進(jìn)行了肌肉活檢，同時行雄激素受體基因檢測，確診為“肯尼迪病”。經(jīng)檢索確認(rèn)，本例患者為我市首例自行確診的“肯尼迪病”病例。
神經(jīng)系統(tǒng)是人體最精細(xì)，結(jié)構(gòu)和功能最復(fù)雜的系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜達(dá)到數(shù)千種，神經(jīng)內(nèi)科也是疑難雜癥最集中的臨床科室之一。肯尼迪?。?/span>Kennedy disease，KD）又稱脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），此病極為罕見，發(fā)病率四萬分之一，屬于神經(jīng)內(nèi)科的罕見疑難病。該病是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，是一種晚發(fā)的性連鎖遺傳病，致病原因為雄激素受體基因第一個外顯CAG基因重復(fù)擴(kuò)增所致。該病的早期確診可對患者家族成員進(jìn)行早期干預(yù)，指導(dǎo)家族優(yōu)生優(yōu)育。本例肯尼迪病的確診是我院首次采用肌肉活檢聯(lián)合基因檢測確診的病例，標(biāo)志著我院神經(jīng)內(nèi)科診治水平再上一個新臺階。
隨著近年來我院的快速發(fā)展，神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)積極與國內(nèi)知名醫(yī)療、科研機(jī)構(gòu)合作，開闊思路，創(chuàng)新思維，診治的神經(jīng)內(nèi)科疑難雜癥越來越多。使很多疑難雜癥患者不出臨汾就能得到診治，大大方便了老百姓就醫(yī)，不斷提高了我院的知名度。（神內(nèi)二病區(qū)）
編輯：白云 撰稿/攝影：趙敏 責(zé)任編輯：凌金梅
臨汾市人民醫(yī)院官方微信公眾平臺