近日,我院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)成功診治一例假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者。患者范某某,男,58歲,主因“雙下肢無(wú)力2年余,雙上肢無(wú)力半年余”來(lái)我院就診,患者四肢無(wú)力進(jìn)行性加重,伴有肌肉萎縮,嚴(yán)重影響日常生活,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按照“腰椎病”、“頸椎病”等治療,癥狀越來(lái)越重,遂入住我院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)。神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)于小榮主任帶領(lǐng)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)改變思路,根據(jù)患者發(fā)病情況、肌酶改變、肌電圖檢查、骨骼肌核磁征象,考慮肌營(yíng)養(yǎng)不良可能性大,充分與患者溝通,并與山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合為患者完善了肌肉活檢,結(jié)果證實(shí)為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,也稱(chēng)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD),患病率為3.3/10萬(wàn),為X-連鎖隱性遺傳,通常兒童及青少年期發(fā)病。而本例假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者近60歲發(fā)病確屬罕見(jiàn)。
近年來(lái),神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)積極開(kāi)展新技術(shù)新項(xiàng)目,同時(shí)向疑難雜癥進(jìn)軍,已成功診治線粒體腦病、肌纖維發(fā)育不良、橄欖體肥大、平山病等少見(jiàn)病、罕見(jiàn)病,擴(kuò)大了疾病診治范圍,診治能力持續(xù)提高,取得了良好的社會(huì)效益。(神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū))