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近日，我院核磁室成功診斷我院首例楓糖尿病。患兒男，8天，主因"喉中有痰聲3天，食奶差1天"入院?；純合档?胎第1產(chǎn)，胎齡41+2周，動(dòng)產(chǎn)后于外院剖宮產(chǎn)出生。3天前患兒出現(xiàn)喉中有痰聲，1天前患兒出現(xiàn)食奶差，睡眠較前多，哭聲弱，半天前出現(xiàn)口吐沫，患兒有溢奶，腹脹，無(wú)嘔吐、發(fā)熱、驚厥表現(xiàn)，大小便可。
輔助檢查顯示微量血糖（本院，2017-06-29）：2.2mmol/L。血?dú)夥治?電解質(zhì)（本院，2017-06-29）：PH7.27，PCO220mmHg，PO2105mmHg，BE-17.7mmol/L，HCO3-9.2mmol/L，Na+134mmol/L，K+ 4.4mmol/L，Ca++1.34mmol/L 提示代謝性酸中毒。
MR影像所見(jiàn):腦干、雙側(cè)丘腦、雙側(cè)側(cè)腦室體旁及雙側(cè)額頂葉可見(jiàn)對(duì)稱性等T1稍長(zhǎng)T2異常信號(hào)影，DWI圖像呈高信號(hào)，ADC圖呈低信號(hào)。通過(guò)全科室人員認(rèn)真分析，結(jié)合患者癥狀與輔助檢查結(jié)果，經(jīng)科主任及各級(jí)醫(yī)師集體討論并查閱多篇文獻(xiàn)后高度懷疑楓糖尿病腦損傷，建議進(jìn)一步行血尿氨基酸檢查及波譜分析。
血氨基酸分析：亮氨酸顯著升高，伴纈氨酸增高，結(jié)合影像學(xué)檢查及其他輔助檢查，診斷"楓糖尿病"成立。
楓糖尿病（Maple syrup urine disease MSUD）是一種常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，也稱支鏈酮酸尿癥。該病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/185 000。影像學(xué)特征：雙側(cè)小腦白質(zhì)、小腦中腳、橋腦、腦干背側(cè)、皮質(zhì)脊髓束、大腦腳、丘腦腹外側(cè)核、內(nèi)囊后肢、半卵圓中心、雙側(cè)大腦半球中央前后回等已髓鞘化區(qū)域?qū)ΨQ性DWI上明顯高信號(hào)，ADC圖信號(hào)明顯減低。
我院對(duì)該病例首次診斷標(biāo)志著我院MR診斷水平上了一個(gè)新臺(tái)階。（核磁室）
圖/文：李彩霞 編輯：白云 責(zé)任編輯：凌金梅
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